Naar inhoud springen

Syndroom van Pfeiffer

Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
Esculaap
Neem het voorbehoud bij medische informatie in acht.
Raadpleeg bij gezondheidsklachten een arts.
Syndroom van Pfeiffer
Syndroom van Pfeiffer
Synoniemen
Nederlands syndroom van Noack

acrocefalosyndactylie V

Coderingen
OMIM 101600
DiseasesDB 32145
MeSH D000168
Portaal  Portaalicoon   Geneeskunde

Het syndroom van Pfeiffer is een zeldzame aangeboren afwijking aan de schedel, waarbij de fontanellen van de pasgeborene te vroeg aan elkaar groeien. Het syndroom van Pfeiffer (niet te verwarren met de ziekte van Pfeiffer) kan samengaan met syndactylie (aan elkaar vastgegroeide vingers of tenen) en schisis. Het syndroom komt voor bij ongeveer 1 op de 100.000 pasgeborenen.

De aandoening werd in 1964 ontdekt door de Duitse geneticus Rudolf Arthur Pfeiffer.